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Evento Salute digitale GIDH: verso sistemi più resilienti e collaborativi

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e il Segretariato della GIDH sono lieti di annunciare le date del terzo incontro globale della Global Initiative on Digital Health (GIDH), che si terrà dal 22 al 24 giugno 2026 presso la sede dell’OMS a Ginevra, in Svizzera. Sarà possibile partecipare sia di persona che online.

Il 3° incontro globale GIDH

L’incontro si svolgerà all’insegna del tema “Rafforzare la resilienza dei sistemi sanitari e le capacità locali attraverso le basi digitali, l’apprendimento e le partnership” (Building health systems resilience and local capacity through Digital Foundations, Learning and Partnerships). Riunirà i membri della GIDH, i paesi, i partner, la società civile, il mondo accademico, il settore privato e gli operatori della sanità digitale per scambiare esperienze sulle priorità nazionali in materia di sanità digitale e promuovere sforzi collaborativi verso una trasformazione digitale dei sistemi sanitari basata su standard. Durante i tre giorni, la leadership dei paesi, l’imprenditorialità locale e gli standard saranno messi in evidenza come pilastri fondamentali per una trasformazione della sanità digitale sostenibile e incentrata sulla persona.

Il programma:

  • Il primo giorno, 22 giugno 2026, sarà aperto solo agli attuali membri del GIDH.
  • Il secondo e terzo giorno, 23-24 giugno 2026, saranno aperti al pubblico.

 

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OMS lancia HISGOV, il database per valutare sistemi informativi e governance dei dati nei Paesi della Regione Europea

L’OMS ha lanciato il database Health Information Systems Governance (HISGOV), che raccoglie circa 70 indicatori per aiutare i paesi della Regione europea a comprendere, confrontare e migliorare le modalità di raccolta, gestione e utilizzo dei dati sanitari. Mettendo in evidenza i progressi, le lacune e le sfide in settori quali le strategie digitali, la governance dei dati e l’interoperabilità, la banca dati favorisce un processo decisionale più chiaro e l’adozione di politiche sanitarie più efficaci e basate su dati concreti.

Il database HISGOV

I sistemi informativi sanitari sono fondamentali per il buon funzionamento dei sistemi sanitari. Per favorirne il miglioramento, l’OMS ha lanciato un nuovo database destinato ai responsabili politici, agli esperti e al pubblico in tutta la Regione europea dell’OMS. Questo strumento è stato concepito per aiutare gli utenti a comprendere meglio il funzionamento dei sistemi informativi sanitari e le modalità con cui è possibile rafforzare la governance dei dati. La banca dati raccoglie quasi 70 indicatori, offrendo una panoramica chiara e accessibile sulle modalità con cui i paesi raccolgono, gestiscono e utilizzano i dati sanitari.

Cofinanziato dall’Unione Europea, il database HISGOV fornisce informazioni sia sui progressi compiuti che sulle sfide ancora in corso. Il suo scopo è quello di evidenziare le aree in cui potrebbero essere necessari ulteriori interventi o investimenti. Presentando informazioni comparabili tra i vari paesi, consente agli utenti di identificare le lacune e monitorare gli sviluppi nel tempo.

I sistemi di informazione sanitaria sono di per sé complessi e operano su più livelli. Essi generano informazioni sanitarie che guidano il processo decisionale attraverso processi quali la raccolta dei dati, l’analisi, la rendicontazione, la gestione delle conoscenze e la governance. Affinché questi sistemi siano efficaci ed efficienti, essi dipendono da dati coerenti e di alta qualità provenienti da un’ampia gamma di fonti. Queste includono cartelle cliniche, indagini, registri delle malattie, interviste, indagini di screening, programmi di prevenzione e dati provenienti da settori esterni a quello sanitario, quali i dati ambientali o sociali.

Questo database è strutturato attorno a componenti chiave che riflettono la solidità dei sistemi, tra cui strategie digitali, quadri di governance, cartelle cliniche elettroniche, utilizzo dei dati e interoperabilità. Esplora inoltre le sfide legate all’implementazione delle cartelle cliniche elettroniche e all’adozione di analisi avanzate. Le informazioni sono presentate attraverso tabelle riassuntive e mappe per facilitare la comprensione dei confronti e delle tendenze.

Attingendo a sondaggi e valutazioni dei sistemi, il database supporta un processo decisionale più efficace, chiarendo come i dati possano essere utilizzati per l’azione e lo sviluppo delle politiche nei vari paesi della regione.

 

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EDIH Summit 2026: Strengthening the AI Innovation Ecosystem

I prossimi 9 e 10 giugno si terrà a Bruxelles l’EDIH Summit 2026 dal titolo “Rafforzare l’ecosistema dell’innovazione nell’intelligenza artificiale”. Si cercherà di esaminare come funziona nella pratica l’ecosistema europeo dell’IA, condividere approcci, rafforzare il coordinamento e definire come le strutture di supporto e gli EDIH debbano evolversi in un panorama tecnologico e normativo in rapida evoluzione. Sono già aperte le iscrizioni per poter partecipare.

L’EDIH Summit 2026

L’ambizione europea nel campo dell’intelligenza artificiale si sta espandendo. Con l’entrata in vigore della legge sull’IA, l’adozione del piano d’azione “AI Continent” e l’attuazione della strategia “Apply AI”, c’è un quadro politico consolidato. La domanda fondamentale è se l’ecosistema funzioni in modo efficace: se le PMI e le amministrazioni pubbliche possano accedere alle infrastrutture adeguate, ottenere una guida affidabile e passare dall’interesse iniziale a un’adozione concreta dell’IA. Questa è la questione centrale che il Summit di quest’anno intende affrontare.

L’EDIH Summit 2026 riunisce l’intera rete degli European Digital Innovation Hubs (EDIH), le istituzioni dell’UE, gli Stati membri, le infrastrutture di IA e gli attori dell’innovazione per esaminare come funziona nella pratica l’ecosistema europeo dell’IA. Le sessioni esploreranno il modo in cui gli EDIH mettono in contatto le organizzazioni con altri attori dell’ecosistema dell’innovazione dell’IA dell’UE, quali le fabbriche di IA, le strutture di test e sperimentazione (TEF) e i sandbox normativi; il modo in cui strumenti comuni e quadri di valutazione sostengono questo lavoro; e il modo in cui approcci collaudati possono essere estesi a tutte le regioni e a tutti i settori.

 

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ERC: pubblicato un report sul ruolo della ricerca nello sviluppo di un’intelligenza artificiale in sanità

L’intelligenza artificiale sta trasformando rapidamente la ricerca sanitaria e l’assistenza sanitaria. Un nuovo report del Consiglio europeo della ricerca (European Research Council (ERC)) analizza il portafoglio di progetti di ricerca finanziati dall’ERC in questo settore ed evidenzia come i progetti all’avanguardia stiano facendo progredire i metodi e gli strumenti per l’intelligenza artificiale in ambito medico. Il report mostra inoltre come tale ricerca possa contribuire all’obiettivo più ampio di garantire che l’intelligenza artificiale utilizzata in ambito sanitario sia sicura, affidabile e conforme alle norme UE in fase di definizione.

Il report dell’ERC

Questo nuovo report analizza 238 progetti dell’ERC che utilizzano l’intelligenza artificiale (IA) in ambito sanitario, finanziati nell’ambito del 7° Programma Quadro, di Horizon 2020 e di Horizon Europe, con un budget complessivo di 450 milioni di euro. I progetti hanno impiegato l’IA per la prevenzione e la diagnosi precoce delle malattie, la diagnosi, l’ottimizzazione dei trattamenti e la gestione a lungo termine delle patologie, sviluppando modelli di IA, sistemi di supporto alle decisioni cliniche e piattaforme, compresi l’apprendimento automatico e l’apprendimento profondo.

Lo studio mostra come i modelli basati sull’IA, i sistemi di supporto alle decisioni cliniche e le piattaforme – compresi l’apprendimento automatico e l’apprendimento profondo – siano in fase di sviluppo per consentire una diagnosi precoce delle malattie e una previsione del rischio, una diagnosi, una prognosi e un trattamento più personalizzati. Evidenzia inoltre come l’IA sostenga l’integrazione di dati multi-omici, fenotipici e sanitari e contribuisca all’intero ciclo di vita dei farmaci, dalla scoperta alla sperimentazione clinica.

Il report illustra in che modo i progetti dell’ERC possano contribuire all’attuazione della legge dell’UE sull’IA, nonché allo Spazio europeo dei dati sanitari e alla strategia dell’UE Apply AI. I ricercatori finanziati dall’ERC sottolineano la necessità di una validazione rigorosa, di una solida gestione dei rischi, di dati di alta qualità, di trasparenza e di un controllo umano significativo, oltre che di infrastrutture sicure e di una chiara governance dei dati.

Un’analisi più approfondita di 59 progetti e 20 casi di studio illustra le applicazioni nell’ambito della diagnosi e del monitoraggio delle malattie, della scoperta di nuovi farmaci, della previsione dei rischi, dell’imaging, della robotica medica e della medicina personalizzata, indicando come fattori chiave i finanziamenti a lungo termine, i centri di ricerca sull’IA per la scienza e i sandbox normativi. Il report dimostra come la ricerca d’avanguardia possa contribuire a garantire che l’IA nel settore sanitario non sia solo innovativa e competitiva, ma anche affidabile, incentrata sull’uomo e saldamente radicata.

 

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Digital Europe: in arrivo il bando per l’uso dell’Intelligenza Artificiale nell’imaging medico

La Commissione pubblicherà a breve un invito a presentare proposte nell’ambito del programma Digital Europe per sostenere due progetti pilota su larga scala relativi a sistemi di intelligenza artificiale basati sul cloud per l’imaging medico, con un finanziamento totale dell’UE pari a 9 milioni di euro. L’invito sarà aperto dal 21 aprile 2026 al 1° ottobre 2026.

IA e imaging medico

I progetti pilota si concentreranno su contesti sanitari in cui l’IA può assistere l’analisi dei dati di imaging medico– tra cui risonanza magnetica, TAC, radiografia, PET ed ecografia – segnalando i risultati per la revisione da parte di professionisti medici qualificati.

I progetti pilota mirano a:

  • migliorare l’efficienza nei flussi di lavoro di rilevamento e diagnosi;
  • sostenere la definizione delle priorità nei casi critici;
  • ridurre la pressione sui servizi di radiologia;
  • contribuire a un accesso più equo ai servizi di screening, anche nelle regioni meno servite.

I centri medici che partecipano ai progetti pilota entreranno a far parte della Rete europea dei centri di screening avanzato basati sull’intelligenza artificiale (European Network of AI-Powered Advanced Screening Centres), garantendo che l’esperienza pratica sia condivisa con la più ampia comunità europea. I risultati saranno condivisi attraverso eventi della rete, consentendo l’apprendimento tra pari e la diffusione delle buone pratiche.

I progetti pilota si baseranno sulle infrastrutture europee esistenti, tra cui Cancer Image Europe e HealthData@EU, per rafforzare la collaborazione e accelerare l’adozione dell’IA nel settore sanitario in tutta Europa.

Nel portale Funding & Tenders sono presenti ulteriori informazioni in merito al bando.

 

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Nuovo report OMS Europa: equità al centro della salute digitale

Dal nuovo report di OMS Europa si evince che la trasformazione digitale nel settore sanitario ha subito un’accelerazione a seguito della pandemia di COVID-19, offrendo notevoli vantaggi ma comportando il rischio di un aumento delle disuguaglianze se l’equità non viene integrata nella regolamentazione, nell’attuazione e nella valutazione. I dati attuali evidenziano approcci frammentati e una responsabilità limitata, sottolineando la necessità di strategie coordinate, una progettazione inclusiva, una governance più solida e una valutazione incentrata sull’equità per garantire sistemi sanitari digitali equi ed efficaci.

L’equità al centro della salute digitale

L’accelerazione della trasformazione digitale dei sistemi sanitari ha ridefinito il modo in cui le persone accedono ai servizi, alle informazioni e all’assistenza. La sanità digitale e l’intelligenza artificiale offrono un forte potenziale per migliorare gli esiti sanitari, aumentare l’efficienza ed espandere l’accesso all’assistenza. Tuttavia, garantire l’equità all’interno di questi sistemi è essenziale per evitare di ampliare le disparità esistenti e per sostenere un’innovazione a beneficio di tutte le popolazioni. Sebbene le strategie globali e regionali enfatizzino l’equità come priorità, non è ancora chiaro se questo principio venga costantemente tradotto in pratica a livello di regolamentazione, implementazione e valutazione.

Per affrontare questa questione, è stata condotta una revisione esplorativa per esaminare come l’equità sia integrata nei sistemi sanitari digitali. La revisione ha valutato i quadri normativi, gli approcci di implementazione e le pratiche di valutazione, con l’obiettivo di identificare le lacune e fornire spunti per rafforzare l’equità nella sanità digitale in tutte le regioni.

Nella regolamentazione, le considerazioni sull’equità erano spesso limitate. Sebbene i quadri normativi affrontassero la privacy, la sicurezza e l’efficacia, raramente incorporavano una partecipazione significativa dei gruppi emarginati o affrontavano le disparità nelle infrastrutture e nell’accesso digitale. La legislazione emergente mira a migliorare la trasparenza e a ridurre i pregiudizi, ma manca di meccanismi applicabili per garantire l’equità nella pratica. Il monitoraggio post-implementazione include raramente misure incentrate sull’equità, aumentando il rischio che le disparità rimangano inosservate.

Le linee guida per l’implementazione hanno mostrato maggiori progressi, in particolare nella promozione di una progettazione accessibile e dell’usabilità in contesti con scarse risorse. I quadri di riferimento sottolineano sempre più spesso approcci inclusivi e il coinvolgimento degli utenti. Tuttavia, questi sforzi sono discontinui e non esistono standard universali né chiari meccanismi di responsabilità per garantire un’implementazione equa.

Le pratiche di valutazione hanno rivelato ulteriori lacune. Pochi quadri di riferimento considerano adeguatamente l’adattabilità, la scalabilità o la rappresentanza di popolazioni diverse. La sottorappresentazione dei gruppi emarginati limita la capacità di valutare l’efficacia nel mondo reale. Spesso mancano indicatori di equità e gli strumenti per valutare l’equità nei sistemi di IA rimangono poco sviluppati. Sebbene i metodi di valutazione esistenti si concentrino sulla sicurezza e sull’efficacia in termini di costi, non affrontano in modo sufficiente i risultati in termini di equità.

Il raggiungimento dell’equità nella sanità digitale richiede un passaggio da principi di alto livello a strategie attuabili. È necessaria una comprensione condivisa di cosa sia una sanità digitale equa per ridurre la frammentazione e guidare un’azione coordinata. Strumenti standardizzati, inclusi quadri di riferimento e metodi di valutazione incentrati sull’equità, possono supportare l’attuazione e la valutazione.

È fondamentale rafforzare la regolamentazione e la governance. Ciò comporta l’integrazione dei principi di equità nei requisiti di progettazione, la garanzia di un monitoraggio costante tra i diversi gruppi della popolazione e la creazione di meccanismi di responsabilità. I modelli di finanziamento sostenibili dovrebbero incentivare l’innovazione inclusiva e affrontare le disparità nell’accesso.

Infine, è essenziale sviluppare le capacità e promuovere la collaborazione tra i diversi settori. Il coinvolgimento di una varietà di stakeholder, comprese quelle con esperienza diretta, può contribuire a ridurre i pregiudizi e a migliorare la fiducia. La condivisione delle migliori pratiche e il sostegno alla ricerca promuoveranno ulteriormente sistemi sanitari digitali equi. Senza sforzi coordinati e sostenuti, la trasformazione digitale rischia di rafforzare le disuguaglianze esistenti anziché ridurle.

 

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La Commissione risponde all’iniziativa dei cittadini sulla riduzione degli aborti non sicuri

La Commissione europea ha risposto all’iniziativa dei cittadini europei “My Voice, My Choice: For Safe and Accessible Abortion” (“La mia voce, la mia scelta: per un aborto sicuro e accessibile”), sottolineando che gli Stati membri possono utilizzare i finanziamenti UE esistenti, in particolare il Fondo sociale europeo Plus (FSE+), per sostenere l’accesso a servizi di aborto sicuri e legali in linea con le leggi nazionali.

Poiché questi strumenti consentono già il finanziamento volontario di tali misure sanitarie, la Commissione ha concluso che non è necessario proporre una nuova legislazione UE in questa fase.

Iniziativa “My Voice, My Choice”

L’iniziativa “My Voice, My Choice” ha raccolto più di 1,1 milioni di firme in tutta l’UE ed è stata formalmente presentata alla Commissione il 1° settembre 2025. Essa chiedeva un sostegno finanziario per garantire che chiunque in Europa non abbia accesso all’aborto sicuro e legale possa ottenere assistenza in conformità con la legislazione nazionale.

La Commissione europea ha adottato una comunicazione in risposta all’iniziativa dell’European Citizens’ Initiatives, ECI, (Iniziativa dei cittadini europei) “My Voice, My Choice”. Si tratta della dodicesima iniziativa che riceve una risposta formale dalla Commissione da quando è stato avviato il meccanismo dell’iniziativa dei cittadini europei nel 2012. Questa riflette la crescente preoccupazione dell’opinione pubblica in tutta l’Unione Europea riguardo all’accesso a servizi di aborto sicuri e alle più ampie implicazioni per la salute pubblica e la parità di genere.

Secondo l’OMS, ogni anno in Europa si verificano circa 483 000 aborti non sicuri. L’aborto non sicuro è ampiamente riconosciuto come un grave problema di salute pubblica, in quanto può portare a gravi complicazioni fisiche, problemi di salute a lungo termine e un significativo stress psicologico. In casi estremi, possono persino mettere a rischio la vita delle donne. Sebbene le leggi sull’aborto e i sistemi sanitari siano principalmente di competenza dei singoli Stati membri, l’Unione Europea può svolgere un ruolo di sostegno nella promozione della salute pubblica e nell’agevolazione dell’accesso ai servizi sanitari.

Dopo aver analizzato attentamente l’iniziativa e aver valutato i limiti di competenza dell’UE ai sensi dei trattati dell’Unione, la Commissione ha sottolineato che gli strumenti esistenti dell’UE possono già sostenere gli Stati membri nel migliorare l’accesso a un’assistenza sanitaria legalmente disponibile e accessibile, compresi i servizi di aborto sicuro. In particolare, il programma FSE+ potrebbe fornire un sostegno finanziario se gli Stati membri decidessero di utilizzarlo a tal fine.

Nell’ambito del FSE+, i paesi possono assegnare o riassegnare volontariamente fondi per migliorare l’accesso a servizi di aborto sicuri, legali e accessibili per le donne in gravidanza, a condizione che tali misure siano conformi alle loro leggi nazionali. Questo finanziamento potrebbe contribuire a rafforzare i sistemi sanitari, ampliare i servizi e garantire che le donne che necessitano di cure possano accedervi in modo sicuro, in linea con l’iniziativa.

Poiché questi meccanismi sono già in atto, la Commissione ha concluso che al momento non è necessario creare un nuovo strumento giuridico a livello dell’UE. Gli Stati membri che desiderano utilizzare le risorse dell’FSE+ a tal fine potrebbero invece dover prima aggiornare o modificare i loro programmi nazionali o regionali dell’FSE+ per includere tali azioni tra le loro priorità di finanziamento.

 

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Al via la Winter School del ProMIS 2026

Il Programma Mattone Internazionale Salute – ProMIS ha organizzato la 5° edizione della Winter School dal titolo “Costruire continuità: valorizzare esperienze e strumenti della programmazione europea per la salute verso il post-2027”.

L’evento, dedicato alle Regioni/PPAA italiane e altri stakeholder significativi dei sistemi sanitari regionali, si svolgerà in forma ibrida nei seguenti giorni (3-5 marzo), a Matera.

Il programma della 5°edizione della Winter School del ProMIS

Attraverso sessioni plenarie, laboratori tecnici e workshop interattivi, l’evento favorirà l’acquisizione di competenze operative concrete, il confronto tra istituzioni e stakeholder e la co-progettazione di approcci integrati basati sulle esperienze maturate nella programmazione europea attuale, con l’obiettivo di consolidare capacità, relazioni e visione strategica per il futuro nella salute pubblica e territoriale.

Gli obiettivi specifici saranno:

  1. Analizzare e consolidare l’esperienza accumulata
    1. Riflettere criticamente sugli strumenti chiave della programmazione europea 2021-2027, come Azioni congiunte, partenariati estesi e strumenti di supporto alle riforme;
    2. estrarre lezioni operative e buone pratiche emerse da casi reali e progetti in corso;
    3. confrontarsi sui benefici e sulle criticità incontrate nel ciclo in corso.
  2. Rafforzare competenze e metodologie operative
    1. Offrire approfondimenti tecnici e metodologici sugli strumenti di finanziamento europei e sulle dinamiche partenariali;
    2. sperimentare simulazioni e approcci di lavoro collaborativo applicati a scenari progettuali concreti;
    3. favorire l’acquisizione di strumenti di progettazione e gestione orientati al valore per il sistema salute.
  3. Preparare una visione coerente per il post-2027
    1. Stimolare la co-progettazione di scenari e strumenti per la futura programmazione europea nel campo della salute. Definire leve strategiche per l’inclusione dei sistemi sanitari regionali e locali nei nuovi partenariati europei;
    2. Costruire reti di collaborazione tra partecipanti e istituzioni chiave.

Sarà possibile seguire in diretta streaming le sole SESSIONI PLENARIE, trasmesse sul canale YouTube del ProMIS nei seguenti giorni e orari:

  • 3 marzo (14.00 – 16.15) Sessione plenaria introduttiva alla Winter – Il ciclo post-2027 per la salute: opportunità e sfide.
  • 4 marzo (09.30 – 13.00) Sessione plenaria 2 (Parte 1)  – ESPERIENZE DELLA PROGRAMMAZIONE 2021-2027: Lezioni apprese da strumenti chiave, casi di successo e sfide future.
  • 4 marzo (14.30 – 15.30) Sessione plenaria 2 (Parte 2)  – ESPERIENZE DELLA PROGRAMMAZIONE 2021-2027: Lezioni apprese da strumenti chiave, casi di successo e sfide future.
  • 5 marzo (09.30 – 12.45) Sessione plenaria 3: conclusiva.

 

Per maggiori informazioni e per accedere alla documentazione dell’evento si prega di consultare il seguente LINK.

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Presidenza di Cipro del Consiglio dell’UE: focus sulle malattie rare

L’Istituto di Neurologia e Genetica di Cipro e il Vice Ministero della Ricerca, Innovazione e Politica Digitale cipriota stanno organizzando la conferenza “Advancement of Treatments for Rare Diseases” (Progressi nei trattamenti delle malattie rare) che si terrà il 5-6 marzo 2026 presso l’Anfiteatro dell’Istituto di Neurologia e Genetica di Cipro a Nicosia, Cipro, e che potrà essere seguita anche online.

L’Advancement of Treatments for Rare Diseases a Cipro

Le malattie rare colpiscono circa 30 milioni di persone in tutta l’Unione Europea e presentano sfide uniche a causa della loro complessità, rarità e limitate opzioni terapeutiche. Il progresso della ricerca, il miglioramento dell’accesso a terapie innovative e il rafforzamento della collaborazione in tutta Europa sono essenziali per migliorare i risultati per i pazienti e le loro famiglie.

L’evento di due giorni metterà in evidenza l’ambizione dell’UE di rendere l’Europa leader mondiale nel campo delle scienze entro il 2030 e si concentrerà sulla traduzione delle iniziative di ricerca e politiche in benefici tangibili per i pazienti affetti da malattie rare attraverso una migliore prevenzione, diagnosi e trattamento.

La conferenza a Cipro tratterà i seguenti temi chiave:

  • Rafforzare la collaborazione dell’UE per le malattie rare
  • Promuovere la ricerca, l’innovazione e lo sviluppo terapeutico
  • Migliorare i quadri normativi per i farmaci orfani
  • Garantire l’accessibilità, l’equità e l’assistenza incentrata sul paziente
  • Migliorare l’infrastruttura dei dati, la sicurezza e l’innovazione digitale

Il pubblico previsto a Cipro comprende ministeri governativi e autorità pubbliche; operatori sanitari ed esperti clinici; ricercatori e comunità scientifica; rappresentanti dell’industria farmaceutica e biotecnologica; organizzazioni di pazienti e gruppi di sostegno; specialisti in materia di dati, sanità digitale e tecnologia; esperti di economia sanitaria, etica e diritto; organismi di finanziamento e agenzie di ricerca europei; ONG; e altri rappresentanti di alto livello di diverse parti interessate.

 

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28 FEBBRAIO: Giornata mondiale delle malattie rare

La Giornata mondiale delle Malattie Rare è la campagna internazionale ufficiale di sensibilizzazione sulle malattie rare, che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio. L’obiettivo principale di questa campagna è quello di aumentare la consapevolezza tra il grande pubblico e i responsabili delle decisioni sulle malattie rare e sulla loro influenza sulla vita delle famiglie che convivono con queste condizioni.

LE MALATTIE RARE

In tutto il mondo ci sono 300 milioni di persone affette da una malattia rara. Questa giornata vuole sensibilizzare le persone ad unire le forze oltre i confini nazionali e tra le oltre 6000 malattie rare per promuovere un accesso equo alla diagnosi, alle cure, all’assistenza e alle opportunità sociali.

Le malattie rare presentano sfide fondamentalmente diverse da quelle delle malattie più comuni, soprattutto per quanto riguarda la diagnosi. Il numero esiguo di pazienti, la logistica necessaria per raggiungere pazienti molto dispersi, la mancanza di biomarcatori convalidati e di endpoint surrogati, nonché la carenza di competenze cliniche e di centri specializzati rappresentano tutti ostacoli significativi.

Le competenze mediche per ciascuna di queste malattie sono una risorsa scarsa. La frammentarietà delle conoscenze sulle malattie rende fondamentale che gli investimenti nella ricerca vadano di pari passo con gli investimenti in infrastrutture dedicate e reti internazionali quali biobanche, registri e reti di competenze.

I dati:

  • 300 milioni di persone in tutto il mondo convivono con una malattia rara
  • Esistono oltre 6000 malattie rare diverse
  • Il 72% delle malattie rare è di origine genetica
  • Il 70% di queste malattie rare genetiche si manifesta durante l’infanzia.

 

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