Autore: Giulia Patruno

ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance) ha annunciato i 18 progetti multinazionali selezionati nell’ambito della sua prima Joint Transnational Call 2025 (JTC 2025), dedicata a studi preclinici di terapie per malattie rare utilizzando piccole molecole e biologici.

Questa iniziativa rappresenta un importante passo avanti nella ricerca collaborativa per malattie rare in Europa e oltre. La call, lanciata il 10 dicembre 2024, ha raccolto 161 proposte da gruppi di ricerca transnazionali. 48 team sono stati invitati a presentare domanda completa; di questi, 18 progetti sono stati approvati per il finanziamento.

Il budget complessivo stanziato si aggira intorno ai 29 milioni di euro, e deriva dal sostegno congiunto di 29 organizzazioni di finanziamento nazionali e regionali provenienti da 23 paesi e cofinanziati dalla Commissione Europea.

Il portfolio selezionato affronta un ampio spettro di condizioni rare spesso gravi e con forte impatto sulla qualità di vita, tra cui epilessie ad esordio precoce, disturbi neuroevolutivi, cardiomiopatie rare, malattie del sistema immunitario, disturbi metabolici, disordini del tessuto connettivo, sordità genetiche, nonché malattie epatiche e cardiopolmonari fibrotiche.

Ciascun progetto mira a generare evidenze precliniche solide, fondamentali per preparare e accelerare future sperimentazioni cliniche sicure ed efficaci.

I consorzi selezionati devono affrontare almeno due degli obiettivi principali della Call, come lo sviluppo di nuove terapie in un contesto preclinico, la creazione e la validazione di biomarcatori predittivi, la replica dei risultati o la fornitura di prove precliniche di concetto per la prontezza alla terapia.

Nel loro insieme, i 18 progetti finanziati da ERDERA coprono più sistemi d’organo e differenti meccanismi patologici, ma condividono un obiettivo comune: rafforzare la fase preclinica della ricerca per accelerare il passaggio verso future sperimentazioni cliniche sicure ed efficaci nelle malattie rare.

ERDERA: i Progetti con coinvolgimento italiano nella JTC 2025

Tra i 18 progetti finanziati da ERDERA nell’ambito della call dedicata a studi preclinici di terapie per malattie rare, diversi consorzi includono partner italiani, dimostrando un forte impegno della comunità scientifica e clinica italiana nella ricerca europea sulle malattie rare.

Di seguito i progetti con partecipazione di istituzioni italiane, insieme alla loro area terapeutica di riferimento:

1. VALidating the efficacy of a repUrposEd KCNQ opener (VALUEKCNQ)

• Area: Epilessie rare e encefalopatie epilettiche
• Partner italiani:
  • Università degli Studi di Napoli “Federico II”
  • Dravet Italia Onlus
  • European KCNQ2 Association
• Obiettivo: Validare efficacia e sicurezza di un attivatore di canali Kv7 in modelli preclinici di epilessie gravi ad esordio precoce.

2. SynLeigh – Towards synergistic treatments for Leigh Syndrome Spectrum disorders

• Area: Disturbi neurodegenerativi (Leigh syndrome)
• Partner italiani:
  • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
  • Associazione Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle Malattie Mitocondriali
• Obiettivo: Identificare interventi terapeutici sinergici per sindromi di Leigh, mediante approcci preclinici avanzati.

3. PROOF – Repurposing 4-phenylbutyrate as new treatment for osteogenesis imperfecta

• Area: Malattia ossea rara (Osteogenesis imperfecta)
• Partner italiani:
  • Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo (Pavia)
  • IRCCS Istituto Ortopedico Rizzoli – Dipartimento di Disturbi Scheletrici Rari (Bologna)
• Obiettivo: Valutare l’efficacia del farmaco RAVICTI (4-phenylbutyrate) su modelli preclinici di osteogenesi imperfetta.

4. ALP-RARE – Pre-clinical target validation and therapy studies pipeline for human Alport spectrum

• Area: Malattia renale genetica (Alport spectrum disorders)
• Partner italiani:
  • Meyer Children’s Hospital IRCCS – Nefrologia e Dialisi (Firenze)
• Obiettivo: Sviluppare e testare nuovi potenziali trattamenti per le patologie Alport, utilizzando modelli preclinici avanzati.

5. TREATYNG – Treating Arrhythmogenic cardiomyopathy

• Area: Cardiomiopatie rare (Arrhythmogenic cardiomyopathy)
• Partner italiani:
  • Università degli Studi di Padova
  • GECA ONLUS, Giovani e Cuore Aritmico Onlus
  • AICARM APS – Associazione Italiana Cardiomiopatie
• Obiettivo: Sviluppare un approccio terapeutico innovativo in modelli di cardiomiopatia aritmogena.

6. MT2-ASD – Melatonin MT2-Selective Agonists as a Novel Treatment for Fragile X Syndrome and Phelan-McDermid Syndrome

• Area: Disturbi dello spettro autistico associati a sindromi genetiche
• Partner italiani:
  • Università degli Studi di Padova
  • Ospedale San Raffaele (Milano)
• Obiettivo: Sviluppare un agonista selettivo del recettore MT2 della melatonina per migliorare sintomi comportamentali e fisiologici associati a sindrome di Fragile X e Phelan-McDermid.

7. iSNARE – Improving SNAREopathy Perspectives

• Area: Disturbi neurologici rari legati a SNAREopathies
• Partner italiani:
  • IRCCS Istituto Giannina Gaslini – Unità di Genetica Medica (Genova)
  • Associazione STXBP1 Italia
• Obiettivo: Testare potenziali terapie per patologie neurologiche rare causate da disfunzioni nei complessi SNARE, utilizzando modelli cellulari e animali.

Attraverso la JTC 2025, ERDERA consolida il proprio ruolo nel promuovere una ricerca collaborativa, transnazionale e orientata all’impatto, rafforzando le sinergie tra comunità scientifica, enti finanziatori e, ove possibile, organizzazioni di pazienti.

L’obiettivo ultimo è contribuire allo sviluppo di nuove terapie che possano migliorare concretamente le prospettive di cura e la qualità di vita delle persone che convivono con una malattia rara.

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