In occasione della scorsa Giornata mondiale della fibrosi cistica, avvenuta l’8 settembre, la Fondazione per la ricerca sulla malattia (Ffc Ricerca) ha lanciato la campagna “1 su 30 e non lo sai”, che mira ad aumentare la conoscenza sulla malattia genetica più diffusa in Europa e sul test del portatore di fibrosi cistica, al fine di favorire una scelta genitoriale consapevole.
Importante è immaginare un’azione di screening di massa per i cittadini in età fertile proprio per evidenziare, in maniera predittiva, la patologia e far seguire il giusto percorso di cura e di approccio, che può servire anche a ridurre la spesa del SSN e soprattutto a far star meglio i cittadini affetti da fibrosi cistica.
LA CAMPAGNA “1 su 30 e non lo sai”
Tra le criticità che sovente si riscontrano nel caso della Fibrosi cistica (Fc), vi è non solo una scarsa conoscenza della patologia, ma non si è al corrente nemmeno del test che identifica i portatori, ovvero le persone sane che potrebbero trasmettere le mutazioni responsabili della malattia ai figli.
“1 su 30” è la frequenza con cui si presenta la condizione di portatore sano di fibrosi cistica nella popolazione italiana: da qui prende il nome il progetto di ricerca, formazione e informazione avviato dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica sul test del portatore di FC intitolato per l’appunto “1 su 30 e non lo sai”.
“1 su 30 e non lo sai” nasce nel 2021 con il doppio obiettivo di analizzare efficacia, sicurezza e impatto di uno screening allargato a tutte le coppie del test del portatore di FC; e fornire informazioni rigorose e prive di interessi commerciali su questo tipo di test.
LA FIBROSI CISTICA nel contesto italiano
La fibrosi cistica è una malattia genetica grave, multiorgano degenerativa, che ad oggi non prevede una cura risolutiva con un importante effetto sulla salute, nonché correlata a un significativo impatto economico e sociale. Il Servizio Sanitario Nazionale attualmente offre il test per l’identificazione del portatore di Fc a soggetti considerati ad alto rischio di poter mettere alla luce un bambino affetto da Fc, in particolare persone con parenti affetti dalla malattia.
In collaborazione con l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri (Irfmn) Irccs e con la Liuc – Università Cattaneo, la Ffc Ricerca ha promosso la conduzione di una valutazione di Health Technology Assessment. Esso consta di un processo standardizzato di analisi multidisciplinare degli impatti economico-organizzativi, sociali, etici, e degli aspetti di sicurezza e di efficacia correlati all’introduzione di uno screening del test del portatore di fibrosi cistica. L’iniziativa riguarda gli individui e le coppie in età fertile, indipendentemente dal grado di familiarità che hanno con il paziente.
i 18 progetti che Ffc Ricerca sosterrà nel 2023
A partire dall’8 settembre sono consultabili online nel sito web dedicato fibrosicisticaricerca.it i 18 progetti scientifici che Ffc Ricerca sosterrà nel 2023 con un investimento pari a 2.111.201 euro.
Le cinque principali aree di studio riguardano: terapie del difetto di base ed editing di acidi nucleici, terapie personalizzate, terapie dell’infezione broncopolmonare, terapie dell’infiammazione polmonare, ricerca clinica ed epidemiologica.
A queste si aggiungono due finanziamenti per giovani ricercatori dedicati al co-fondatore di Fondazione, Gianni Mastella. In particolare, il Gianni Mastella Starting Grant vedrà sostenere, con un investimento triennale complessivo di 159.162 euro, il progetto su un nuovo modello per lo studio dell’infiammazione polmonare presentato da Roberto Plebani del Dipartimento di Scienze Mediche, Orali e Biotecnologiche dell’Università G. d’Annunzio di Chieti-Pescara.
La Gianni Mastella Research Fellowship è stata invece assegnata a Marco Cafora, del Dipartimento Biotecnologie mediche e Medicina translazionale dell’Università degli Studi di Milano per un progetto sullo studio dell’efficacia della terapia con fagi nel combattere le infezioni broncopolmonari in FC, finanziato per complessivi 105.000 euro.
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