Il corso di formazione internazionale “Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases” fa parte di una serie di attività formative proposte dal progetto EJP RD.
EJP RD è un progetto finanziato dalla Commissione Europea con l’obiettivo di creare un ecosistema globale sostenibile, che consenta un circolo virtuoso tra ricerca, assistenza e innovazione medica.
Questa formazione fa parte del Work Package 14 dell’EJP RD, “Training on Data Management & Quality”; Task 14.3 “Training on strategies to foster solutions of undiagnosed rare disease cases”. Il WP e Task Leader, Dr. Claudio Carta, ISS, sarà il direttore del corso. Le sessioni si terranno a Roma presso l’ISS, in lingua inglese, dal 13 al 15 marzo 2024.
Il corso consiste in 3 giorni di formazione organizzati dall’ISS, Istituto Superiore di Sanità, in stretta collaborazione con i partner della task EJP RD: EKUT, LBG (LBI-RUD)-Ludwig Boltzmann Gesellschaft GMBH, Vienna, Austria; ACU/ACURARE-Acibadem Universitesi, Istanbul, Turchia; ISCIII- Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spagna; INSERM (AMU) Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale, Marsiglia, Francia; FTELE Fondazione Telethon, Milano, Italia; UMCG Academisch Ziekenhuis Groningen, Paesi Bassi; IMAGINE Imagine Institut des Maladies Genetiques Necker Enfants Malades, Fondation, Parigi, Francia; CNAG-CRG Fundacio Centre de Regulacio Genomica, Barcellona, Spagna; IPCZD (CMHI)- Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Varsavia, Polonia.
Sono state intraprese diverse iniziative a livello nazionale e internazionale per le malattie rare non diagnosticate, volte a identificare percorsi clinici e metodi innovativi per arrivare alla diagnosi. Questo corso illustrerà metodologie e strumenti già utilizzati a livello internazionale e fornirà ai partecipanti esempi utili per la risoluzione di casi non diagnosticati. Il corso fornirà ai partecipanti, attraverso la presentazione di casi d’uso esemplificativi che per lungo tempo sono sfuggiti alla diagnosi, strumenti utili e conoscenze sulle nuove strategie per favorire la soluzione dei casi di RD non diagnosticati. Inoltre, il corso faciliterà il networking tra i professionisti coinvolti.
Il corso è aperto alla comunità internazionale della ricerca, ai clinici e ai medici specialisti che hanno esperienza e interesse concreto nella diagnosi e nella ricerca sulle malattie rare. Per garantire la partecipazione attiva e lo scambio con il personale docente e i partecipanti, sarà ammesso un massimo di 30 partecipanti. Sarà applicato un processo di selezione basato sul background dei partecipanti in: identificazione genotipica e/o fenotipica di disturbi rari; fenotipizzazione profonda; inferenza di varianti; tecnologie digitali nelle malattie rare. Sarà data priorità ai partecipanti coinvolti nelle Reti di riferimento europee (ERN) e nei programmi e progetti nazionali e internazionali sulle malattie rare: Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), Solving the Unsolved Rare Diseases (Solve-RD).
Il corso di formazione è gratuito, prevede quattro sovvenzioni per il viaggio e l’alloggio. Per maggiori informazioni sui criteri di selezione e di eleggibilità delle borse di studio si prega di contattare il direttore del corso dott. Claudio Carta (claudio.carta@iss.it, in Cc laura.cellai@iss.it).
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