L’amiloidosi cardiaca è una malattia rara e poco conosciuta, spesso sotto-diagnosticata sia tra il pubblico che tra gli operatori sanitari. Il 26 ottobre di ogni anno, l’Amyloidosis Alliance a livello internazionale ed associazioni come FAMY APS celebrano la giornata mondiale di questa patologia.
Cos’è l’Amiloidosi?
L’amiloidosi è un gruppo di malattie rare caratterizzate dall’accumulo anomalo di proteine amiloidi in vari organi e tessuti, che causa gravi danni e interrompe il normale funzionamento di organi vitali come il cuore, i reni e il sistema nervoso. Questa condizione può colpire persone di tutte le età e provenienze. La forma più comune è l’Amiloidosi da catene leggere, di cui in Italia si registrano circa 800 nuovi casi l’anno.
Sintomi dell’Amiloidosi
I sintomi principali dell’amiloidosi comprendono una sensazione di grave affaticamento o debolezza inspiegabile, cambiamenti nella pelle come la comparsa di lividi intorno agli occhi, perdita di peso, ingrossamento della lingua, gonfiore delle ghiandole salivari e episodi di diarrea con la presenza talvolta di sangue. Alcuni pazienti possono anche sperimentare difficoltà respiratorie, gonfiore agli arti inferiori, irregolarità del battito cardiaco, e sensazioni di intorpidimento o bruciore alle mani e ai piedi.
Questi sintomi spesso possono essere associati ad altre condizioni mediche, rendendo la diagnosi dell’amiloidosi una sfida. A tal proposito, il 72% dei pazienti riceve una diagnosi solo dopo oltre un anno dalla comparsa dei sintomi.
L’incidenza dell’amiloidosi aumenta con l’avanzare dell’età ed è talvolta correlata al mieloma multiplo. Senza un trattamento adeguato, la prognosi per i pazienti affetti da amiloidosi a catene leggere è generalmente di 12-18 mesi.
La Terapia e i Trattamenti Innovativi
La terapia principale per l’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) mira a arrestare e, quando possibile, migliorare il danno d’organo causato dalla deposizione di amiloide nei tessuti. Questo obiettivo può essere raggiunto sopprimendo la produzione epatica della transtiretina o stabilizzandola nella sua forma tetramerica circolante, rallentando il processo di aggregazione e di formazione di depositi di amiloide. Recentemente, sono stati approvati nuovi farmaci che offrono trattamenti più efficaci e diversi approcci per combattere questa malattia.
La Giornata Mondiale dell’Amiloidosi
La Giornata Mondiale dell’Amiloidosi, celebrata il 26 ottobre, è un evento cruciale che fornisce una piattaforma per sensibilizzare il pubblico, condividere storie e promuovere un cambiamento positivo per coloro affetti da questa malattia spesso fraintesa. L’Amyloidosis Alliance invita a partecipare attivamente a questa iniziativa, impegnandosi a fare una differenza significativa nella vita di chi vive con l’amiloidosi.
In sintesi, la Giornata Mondiale dell’Amiloidosi è un richiamo all’importanza di aumentare la consapevolezza su questa malattia, educando il pubblico sui sintomi e le sfide affrontate dai pazienti.
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