L’8 maggio è la giornata internazionale dedicata alla talassemia, una patologia genetica che compromette la capacità dei globuli rossi di trasportare l’ossigeno all’interno del sangue. Si iscrive per casistiche all’interno del vasto gruppo delle malattie rare, sebbene in Italia e più in generale in tutta l’area del Mediterraneo sia relativamente molto diffusa. Per l’appunto, la Beta-Talassemia viene generalmente definita come anemia mediterranea.
Si parla di anemia poiché è l’effetto principale di questa patologia, che se non curata per tempo può portare a forme gravi. In passato, i pazienti gravi raramente raggiungevano la maggiore età, oggigiorno le trasfusioni e le terapie integrative di ferro (ferrochelanti) allungano notevolmente l’aspettativa di vita, in attesa che l’implementazione di nuovi progressi terapeutici permettano in futuro di circoscrivere in modo più strutturale gli effetti storici della patologia.
Quali sono le forme di Talassemia?
In questa malattia la produzione di emoglobina, la proteina che trasmette il trasporto dell’ossigeno nel sangue è compromessa da un difetto genetico ereditario, che non ossigena i tessuti in misura pari alla gravità di tale malattia.
Le due forme di talassemia si differenziano a seconda di quale unità proteica dell’emoglobina risulta difettosa. La Beta-Talassemia è quella precedentemente menzionata, diffusa nel Mediterraneo e responsabile della compromissione dei geni della catena beta dell’emoglobina. La seconda forma è l’Alfa-Talassemia, anche qui dipendente dal mal funzionamento della catena alfa. È diffusa soprattutto in Medio Oriente, in Africa e nel Sud Est asiatico. A seconda della gravità della patologia, i nascituri spesse volte non sopravvivono alla nascita a causa dei gravissimi sintomi che la malattia contiene.
In ambedue i casi però, si può essere portatori sani di talassemia, qualora intaccasse solo uno dei geni della catena alfa o beta, e questo ha portato alla diffusione della malattia in modo esponenziale. Si stima che per 7 mila persone affette da forme gravi di talassemia, le persone con soltanto un gene mal funzionante portatrici sane della forma beta si aggiri intorno ai 3 milioni di unità, mentre invece i numeri mondiali dell’Alfa-Talassemia sono di gran lunga superiori, giacché le aree di diffusione sono alcune fra quelle più densamente popolate nel pianeta. Si stima che il 5% della popolazione mondiale sia portatore sano del gene alfa, pari a circa 400 milioni di persone.
La giornata di oggi è importante per sensibilizzare e far conoscere non solo gli effetti, ma anche i rimedi per questa patologia. Il trapianto di midollo eterogeneo ad esempio, disponibile da fratello compatibile o tramite biobanca, è una delle alternative che offre buone prospettive di guarigione. La ricerca in questo campo si sta muovendo per trovare una soluzione percorribile, sebbene non sia possibile implementarla al momento per tutti i pazienti.
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