Fino a 36 milioni di persone nell’UE sono affette da una malattia rara. Nell’UE esistono più di 6.000 malattie rare distinte. Quindi, mentre una malattia rara può colpire solo una manciata di pazienti, un’altra può toccare fino a 245.000 persone. Circa l’80% delle malattie rare è di origine genetica e, di queste, il 70% inizia già nell’infanzia.

CONTESTO UE

L’obiettivo strategico dell’UE per la lotta alle malattie rare è migliorare l’accesso dei pazienti alla diagnosi, alle informazioni e alle cure. L’UE contribuisce a mettere in comune le limitate risorse disponibili in tutta l’Unione, consentendo a pazienti e professionisti di condividere competenze e informazioni.

La risposta europea è caratterizzata da una combinazione di elementi chiave:

• promuovere lo sviluppo di piani e strategie nazionali per le malattie rare;
• creazione e sostegno di reti di riferimento europee;
• sostegno per la definizione, la codifica e l’inventario delle malattie rare;
• sostegno alla designazione e all’autorizzazione dei medicinali orfani;
• costruzione e ampliamento la base di conoscenze anche attraverso la ricerca;
• dare potere alle organizzazioni di pazienti.

In questo contesto, la Commissione europea si concentra su:

• sostenere le politiche degli Stati membri;
• sviluppare la cooperazione, il coordinamento e la regolamentazione a livello europeo;
• migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare.

EUROPEAN REFERENCE NETWORKS

Le reti di riferimento europee (ERN) sono reti virtuali che coinvolgono operatori sanitari in tutta Europa. Hanno lo scopo di facilitare la discussione su malattie e condizioni complesse e rare che richiedono un trattamento altamente specializzato.

Le ERN collaborano per rivedere la diagnosi e il trattamento dei pazienti attraverso gruppi consultivi “virtuali” di medici specialisti di diverse discipline, utilizzando una piattaforma informatica dedicata. Sono inoltre attive nelle aree della ricerca, della creazione di registri, dello sviluppo di linee guida cliniche e della condivisione di conoscenze e competenze tra gli operatori sanitari e le organizzazioni di pazienti.

Le prime 24 ERN sono state lanciate nel 2017, coinvolgendo più di 900 unità sanitarie altamente specializzate di oltre 300 ospedali in 26 Stati membri. A partire da gennaio 2022, più di 600 nuove unità ospedaliere altamente specializzate si sono unite al sistema, portando il numero totale di membri delle ERN a quasi 1500.

Per maggiori informazioni sul ruolo degli ERN in questo contesto si prega di consultare il seguente LINK.

PIATTAFORMA EUROPEA PER LA REGISTRAZIONE DELLE MALATTIE RARE

Il Centro comune di ricerca, in collaborazione con la Direzione generale per la salute e la sicurezza alimentare, ha sviluppato e gestisce la Piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare per far fronte alla frammentazione dei dati sulle malattie rare.

Si tratta di un punto di riferimento per le centinaia di registri di malattie rare esistenti nell’UE. La piattaforma rende i dati di questi registri ricercabili e reperibili sulla base dell’Infrastruttura europea dei registri delle malattie rare. I suoi componenti comprendono il Repertorio europeo dei registri, il Repository centrale dei metadati e lo strumento di pseudonimizzazione, fornito a tutti i registri che aderiscono alla piattaforma.

La Piattaforma europea per le malattie rare:

• sostiene i registri esistenti e la creazione di nuovi registri;
• stabilisce standard a livello europeo per la raccolta e lo scambio di dati sulle malattie rare;
• fornisce formazione sull’uso degli strumenti e dei servizi offerti;
• gestisce i registri centrali delle reti europee per le anomalie congenite e la paralisi cerebrale.

Per maggiori informazioni sulla piattaforma si prega di consultare il seguente LINK.

RICERCA SULLE MALATTIE RARE

L’UE ha sostenuto ampiamente la ricerca nel campo delle malattie rare attraverso i suoi programmi quadro di ricerca e innovazione. Nell’ambito del Settimo programma quadro e di Horizon 2020 sono stati messi a disposizione oltre 2,4 miliardi di euro per più di 440 progetti di ricerca multinazionali nel settore delle malattie rare.

Horizon Europe (2021-2027), il programma di finanziamento della ricerca e dell’innovazione, continuerà a sostenere questi sforzi. In particolare, un partenariato europeo sulle malattie rare dovrebbe catalizzare una trasformazione sistemica nel settore, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita delle persone affette da una malattia rara. Svilupperà diagnosi e trattamenti attraverso programmi di ricerca e innovazione multidisciplinari che coinvolgeranno le parti interessate.

Per maggiori informazioni sui nuovi progetti Horizon Europe per la lotta alle malattie rare si prega di consultare il seguente LINK.

SPOTLIGHT PROGETTI: CHIP-AML22 e JARDIN

Per un approfondimento mirato sul progetto EU4HEALTH CHIP-AML22 sul miglioramento della diagnosi e della sopravvivenza per i bambini affetti da leucemia mieloide, è disponibile l’intervista di HaDEA con il vice capo sperimentatore di CHIP-AML22, il dottor Kees-Jan Pronk, e con la coordinatrice del progetto Elise Witthoff, accessibile presso il seguente LINK.

Per un approfondimento sulla Joint Action JARDIN sulla cura delle malattie rare in Europa si prega di consultare il seguente LINK.