ERDERA: il 10 dicembre apre la JTC 2026 sulle malattie rare non diagnosticate

La Joint Transnational Call di ERDERA “Resolving unsolved cases in rare genetic and non-genetic diseases” migliorerà la diagnosi di malattie genetiche e non genetiche ancora irrisolte. Webinar informativo il 16.12.25.
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ERDERA lancerà il 10 dicembre 2025 la Joint Transnational Call 2026, dedicata a progetti di ricerca volti a fornire una diagnosi chiara nei casi di malattia rara, genetica o non genetica, ancora irrisolti. La call finanzierà consorzi multinazionali e interdisciplinari, con un forte orientamento ai bisogni dei pazienti e alla condivisione di competenze tra gruppi di ricerca.

L’annuncio di preavviso descrive i contenuti principali della future opportunità, che saranno aggiornate con il testo completo alla data di lancio. È inoltre previsto un webinar informativo il 16 dicembre, dalle 15:00 alle 17:00 CET, rivolto ai potenziali partecipanti.

Obiettivo della JTC2026 di ERDERA

La call punta a contribuire alla risoluzione dei casi non diagnosticati di malattie rare genetiche e all’avanzamento nella comprensione delle malattie rare non genetiche, che rappresentano circa il 10% dei casi totali.

Oggi, nonostante le procedure di genetica clinica disponibili, circa la metà dei pazienti con sospetto di malattia genetica resta senza diagnosi; per molti, il percorso diagnostico può richiedere in media cinque anni.

Le aree di interesse includono, tra le altre:

  • validazione funzionale di Varianti di Significato Incerto (VUS);
  • utilizzo di approcci multi-omics e metodi integrativi;
  • sviluppo di nuovi strumenti computazionali, inclusi modelli di IA;
  • sistemi di modellistica biologica e meccanicistica;
  • integrazione di dati clinici, ambientali e comportamentali;
  • creazione di knowledge graphs e mappe di malattia;
  • uso di modelli predittivi e strumenti avanzati di analisi.

Il coinvolgimento delle organizzazioni dei pazienti sin dalle fasi iniziali del progetto è fortemente raccomandato.

Calendario preliminare
  • 10 dicembre 2025 – Lancio della call.
  • 16 dicembre 2025 – Webinar informativo per tutti i potenziali applicant.
  • 12 febbraio 2026 – Scadenza invio pre-proposals.
  • 4 marzo 2026 – Verifica di eleggibilità.
  • inizio maggio 2026 – Invito alla presentazione delle full proposals.
  • 5 maggio 2026 – Webinar per gli applicant invitati.
  • 8 luglio 2026 – Scadenza full proposals.
  • 23 luglio 2026 – Verifica finale di eleggibilità.
  • dicembre 2026 – Comunicazione delle decisioni di finanziamento.

 

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