La Giornata mondiale delle Malattie Rare è la campagna internazionale ufficiale di sensibilizzazione sulle malattie rare, che si celebra ogni anno l’ultimo giorno di febbraio. L’obiettivo principale di questa campagna è quello di aumentare la consapevolezza tra il grande pubblico e i responsabili delle decisioni sulle malattie rare e sulla loro influenza sulla vita delle famiglie che convivono con queste condizioni.
LE MALATTIE RARE
In tutto il mondo ci sono 300 milioni di persone affette da una malattia rara. Questa giornata vuole sensibilizzare le persone ad unire le forze oltre i confini nazionali e tra le oltre 6000 malattie rare per promuovere un accesso equo alla diagnosi, alle cure, all’assistenza e alle opportunità sociali.
Le malattie rare presentano sfide fondamentalmente diverse da quelle delle malattie più comuni, soprattutto per quanto riguarda la diagnosi. Il numero esiguo di pazienti, la logistica necessaria per raggiungere pazienti molto dispersi, la mancanza di biomarcatori convalidati e di endpoint surrogati, nonché la carenza di competenze cliniche e di centri specializzati rappresentano tutti ostacoli significativi.
Le competenze mediche per ciascuna di queste malattie sono una risorsa scarsa. La frammentarietà delle conoscenze sulle malattie rende fondamentale che gli investimenti nella ricerca vadano di pari passo con gli investimenti in infrastrutture dedicate e reti internazionali quali biobanche, registri e reti di competenze.
I dati:
- 300 milioni di persone in tutto il mondo convivono con una malattia rara
- Esistono oltre 6000 malattie rare diverse
- Il 72% delle malattie rare è di origine genetica
- Il 70% di queste malattie rare genetiche si manifesta durante l’infanzia.
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